Investigación de enfermedades raras en el Biobanco del Institut de Recerca Vall d’Hebron

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades raras causadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica del paciente. Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones que, de no ser tratadas de forma adecuada, pueden ser fatales o pueden dejar secuelas que empeoran la calidad de vida del paciente.

Las IDP ocurren a más de 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos. La forma más grave de las IDP, el grupo de las Inmunodeficiencias Combinadas Graves (IDCG), se encuentran en uno de cada 50.000 recién nacidos vivos. A éstos niños se les conoce como “Niños Burbuja”. Los niños que padecen IDCG no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir por cualquier infección. Por esta razón, una vez detectada esta inmunodeficiencia, se mantiene al niño en un ambiente estéril y protegido, de ahí el nombre de “Niños Burbuja”.

La Fundación del Hospital Universitario Vall d’Hebron – Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras causadas por las IDP para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.

La colección del Biobanco de Inmunología del Instituto del Hospital de la Vall d’Hebron se compone de muestras de sangre de pacientes pediátricos con IDPs.

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En este nuevo proyecto, Nicequest va a dar la opción a sus usuarios de cambiar sus puntos por donaciones para ayudar a la comunidad científica a investigar las enfermedades denominadas raras que aún resultan muy difíciles de diagnosticar. Con 7.000€ se podrán llevar a cabo los siguientes objetivos:

  • Avanzar en tratamientos definitivos y estudiar los defectos del sistema inmunitario que conducen a la muerte del paciente, cuando ésta ocurre.
  • Fomentar la investigación colaborativa con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional.
  • Mejorar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias y ofrecer un consejo genético a familiares y pacientes.

Gracias a la solidaridad de los usuarios de Nicequest y del Biobanco de Inmunología se asegurará la correcta disponibilidad de muestras de IDPs por si son solicitadas por otros centros y se fomentará la investigación colaborativa ya que hay algunos tipos de IDPs tan poco frecuentes que es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo para diagnosticar estas enfermedades raras.

Con este proyecto se podrán expandir las investigaciones y los descubrimientos sobre el diagnóstico y la cura de las enfermedades raras. Este proyecto beneficiará a todas aquellas personas que actualmente sufren inmunodeficiencias primarias y también las personas que las sufrirán en un futuro.

El equipo Worldcoo.

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