#Newproject de Mequedouno.com para luchar contra el Síndrome de Sanfilippo (Mps III)

 

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El síndrome Sanfilippo es una enfermedad ultra-rara que causa la muerte prematura de sus afectados a llegar a los 15 y 20 años

  • En España hay 12 casos y 250 en el mundo.
  • La terapia génica es la única vía de investigación abierta y tiene un coste de 4 millones de euros.

Tras el éxito del proyecto contra el cáncer de cérvix financiado por los usuarios de MeQuedoUno.com  a través del widget solidario de Worldcoo,  llega el turno de otra enfermedad, el Síndrome de Sanfilippo (Mps III). El nuevo proyecto solidario trata de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad ultra- rara, que afecta a 250 familias en el mundo y 12 familias de España. Actualmente hay 7000 enfermedades raras. El reto son 2500 euros que irán directamente a la fundación Sanfilippo Barcelona para financiar con esta pequeña aportación, parte de los gastos de una  investigación  que necesita unos fondos de casi 4 millones de €.

El Síndrome de Sanfilippo  es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal que ataca el Sistema Nervioso Central provocando un severo deterioro motriz y mental de los afectados.  La  falta  de  una  enzima  (proteína)  en  su  organismo,  hace  que  su  cuerpo  no  degrade cadenas  largas  de  moléculas  de  azúcar  acumulándolas  en  los  lisosomas.  Cualquier persona sana eliminaría estas sustancias mediante la orina. Dichas  sustancias  se  acumulan  en  su  cerebro,  volviéndose  tóxicas  dañando paulatinamente  todas  las  células  hasta  matarlas, provocándoles una muerte prematura, entre los 15 y 20 años de edad.

Hasta la fecha, su única esperanza científica es la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal. La terapia génica se basa principalmente en la introducción directa de un vector en el cerebro. De todas maneras, a día de hoy  su eficacia solo  ha sido demostrada en el modelo animal (ratones) a la espera de poder realizar el ensayo clínico con humanos como prevee dicha investigación.

Fundación Sanfilippo Barcelona

sanfilippo
La Fundación Sanfilippo
Barcelona nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, después de que los fundadores recibieran el fatídico diagnóstico de su hijo Pol y vieran que no había ningún tratamiento ni curativo ni paleativo alrededor del mundo para intentar salvarle la vida. A partir de aquí, buscaron incansablemente científicos de todo el  mundo  y empezaron a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para el Síndrome.

 

La fundación  forma parte del llamado Consorcio Hands, compuesto por distintas Asociaciones Sanfilippo de alrededor del mundo:

– Jonah´s Just Begun (E.E.U.U.) – J.L.K Foundation (E.E.U.U.).
– Sanfilippo Sud (Francia).
– Sanfilippo Barcelona (España).

Entre todas financian la  terapia génica gracias a sus grandes iniciativas individuales.

Gracias, otra vez, MeQuedoUno.com, por ser un ecommerce socialmente comprometido  y por vuestra voluntad de seguir generando impacto social a través de vuestros usuarios.

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