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Investigación de las Inmunodeficiencias Primarias
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Investigación de enfermedades raras en el Biobanco del Institut de Recerca Vall d’Hebron

Investigación de las Inmunodeficiencias Primarias

Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) son un defecto en el sistema inmunológico que está ocasionado por una alteración genética. Las personas que sufren este defecto en su sistema inmunológico son más propensas a sufrir infecciones y de forma más grave.

De manera global, 1 de cada 2.000 recién nacidos nace con alguna alteración en su sistema inmunológico. El 90% de casos de personas que padecen alguna inmunodeficiencia son diagnosticadas en edad pediátrica, generalmente, en los primeros meses o años de vida.

Existen más de 200 tipos de inmunodeficiencias primarias que están clasificados en 8 grandes grupos según sus características. Desafortunadamente existe un gran desconocimiento por parte de la población en general y de los médicos que primero han de sospecharlas, es decir, pediatras y médicos de cabecera que trabajan en atención primaria.

El grupo de investigación Pacient Pediàtric Immunodeprimit y el grupo de Inmunología de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han empezado a recopilar muestras de sangre de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias y a sus familiares para que formen parte del Banco de Inmunología del Biobanco HUVH. El objetivo es recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras causadas por las IDP para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.

Investigación Inmunodeficiencias Primarias

La recopilación de las muestras de sangre de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias permitirá:

  • Al ser un defecto genético que es heredado de padres a hijos, permitirá asesorar futuras gestaciones.
  • Permitirá que se puedan revisar los diferentes casos, y quizás llegar a un diagnóstico definitivo que permita ofrecer una nueva oportunidad de tratamiento.
  • Ayudará a conocer el defecto genético que puede padecer el paciente. Actualmente, a veces, a un paciente se le diagnostica IDP pero se desconoce el defecto que presenta su sistema inmunitario.
  • Un paciente con IDP puede fallecer a consecuencia de esta enfermedad. Si se dispone de una muestra de este paciente es posible estudiar porqué los defectos de su sistema inmunitario han conducido a este fatal desenlace.
  • Permitirá colaborar con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional. Algunos tipos de IDP son poco frecuentes y es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo. La colaboración es fundamental para ayudar a estudiar y diagnosticar estas enfermedades raras.

Gracias a los avances de la investigación de este tipo de enfermedades, un niño llamado Didac que está siendo tratado en el Hospital de la Vall d’Hebron ha podido salir beneficiado. Os explicamos su historia:

“Juan era un niño que murió en 2011 como consecuencia de sufrir una inmunodeficiencia. Juan murió a los pocos días de nacer su hermano Didac. Como las inmunodeficiencias son de origen genético, cuando Didac tenía 6 meses, el pediatra aconsejó a sus padres  que fueran al Hospital de la Vall d’Hebron a que le hicieran pruebas. En diez días los médicos confirmaron que Didac también tenía una Inmunodeficiencia Primaria.

Actualmente Didac tiene 4 años y, gracias a la investigación de las Inmunodeficiencias Primarias, se ha logrado encontrar la mutación que causa a Didac un defecto genético. Gracias a ello, hace dos meses Didac se pudo someter a un trasplante de médula ósea del que se está recuperando poco a poco.” – Podéis saber más sobre Didac aquí.

Como podéis ver, el futuro de Didac y el de muchos otros niños, sigue en manos de la investigación. Por ese motivo os animamos a colaborar con Nicequest en el proyecto que tiene como objetivo ayudar a seguir investigando para identificar y caracterizar las distintas mutaciones que sufren los pacientes con Inmunodeficiencias Primarias.

El equipo Worldcoo.

 

 

Investigación de enfermedades raras en el Biobanco del Institut de Recerca Vall d’Hebron

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades raras causadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica del paciente. Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones que, de no ser tratadas de forma adecuada, pueden ser fatales o pueden dejar secuelas que empeoran la calidad de vida del paciente.

Las IDP ocurren a más de 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos. La forma más grave de las IDP, el grupo de las Inmunodeficiencias Combinadas Graves (IDCG), se encuentran en uno de cada 50.000 recién nacidos vivos. A éstos niños se les conoce como “Niños Burbuja”. Los niños que padecen IDCG no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir por cualquier infección. Por esta razón, una vez detectada esta inmunodeficiencia, se mantiene al niño en un ambiente estéril y protegido, de ahí el nombre de “Niños Burbuja”.

La Fundación del Hospital Universitario Vall d’Hebron – Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras causadas por las IDP para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.

La colección del Biobanco de Inmunología del Instituto del Hospital de la Vall d’Hebron se compone de muestras de sangre de pacientes pediátricos con IDPs.

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En este nuevo proyecto, Nicequest va a dar la opción a sus usuarios de cambiar sus puntos por donaciones para ayudar a la comunidad científica a investigar las enfermedades denominadas raras que aún resultan muy difíciles de diagnosticar. Con 7.000€ se podrán llevar a cabo los siguientes objetivos:

  • Avanzar en tratamientos definitivos y estudiar los defectos del sistema inmunitario que conducen a la muerte del paciente, cuando ésta ocurre.
  • Fomentar la investigación colaborativa con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional.
  • Mejorar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias y ofrecer un consejo genético a familiares y pacientes.

Gracias a la solidaridad de los usuarios de Nicequest y del Biobanco de Inmunología se asegurará la correcta disponibilidad de muestras de IDPs por si son solicitadas por otros centros y se fomentará la investigación colaborativa ya que hay algunos tipos de IDPs tan poco frecuentes que es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo para diagnosticar estas enfermedades raras.

Con este proyecto se podrán expandir las investigaciones y los descubrimientos sobre el diagnóstico y la cura de las enfermedades raras. Este proyecto beneficiará a todas aquellas personas que actualmente sufren inmunodeficiencias primarias y también las personas que las sufrirán en un futuro.

El equipo Worldcoo.

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