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El compromiso social de Nicequest y sus usuarios continúa
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Investigación de las Inmunodeficiencias Primarias

El compromiso social de Nicequest y sus usuarios continúa

En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Actualmente, existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida de la persona que la padece (fuente: EURORDIS).

Las inmunodeficiencias primarias (IDPs) son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el sistema inmunitario de las personas que la padecen. Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones que, de no ser tratadas de forma adecuada, pueden ser fatales o pueden dejar secuelas que empeoran la calidad de vida del paciente.

En la Fundación del Hospital de la Vall d’Hebron – Institut de Recerca (VHIR) investigan cerca de 200 tipos de enfermedades raras, de 26 áreas clínicas diferentes. Uno de los tipos que estudia son las IDP y, para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes, ha creado un Biobanco donde se recogen y se preservan muestras de sangre de pacientes con IDP.

Nicequest-proyecto-financiado

A finales de Noviembre, Nicequest empezó a colaborar con el VHIR para ayudar en la investigación de este tipo de enfermedades y conseguir llevar a cabo los siguientes objetivos:

  • Avanzar en tratamientos definitivos y estudiar los defectos del sistema inmunitario que conducen a la muerte del paciente, cuando ésta ocurre.
  • Fomentar la investigación colaborativa con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional.
  • Mejorar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias y ofrecer un consejo genético a familiares y pacientes.

Una vez más los usuarios socialmente comprometidos de Nicequest han cambiado caracolas por donaciones . Gracias a la solidaridad de los usuarios de Nicequest, se podrán expandir las investigaciones y los descubrimientos a nivel internacional para que el diagnóstico y la cura de las enfermedades raras sean posibles.

El nuevo proyecto de Nicequest

Muchas mujeres indígenas que viven en las comunidades del Nororiente Caucano se encuentran con grandes dificultades a la hora de vender sus artesanías. El motivo es que en estas comunidades se están sufriendo las consecuencias del conflicto armado y, esta situación de vulnerabilidad junto con el desconocimiento del mercado y de la falta de organización y planificación de la producción provoca esta situación.

En su nuevo proyecto, Nicequest colaborará con la Fundación CODESPA para ayudar a fortalecer los procesos socio-organizativos y empresariales de 5 asociaciones de mujeres indígenas y campesinas de 5 municipios del nororiente de Caucano.

Nicequest_nuevo_proyecto

Para que se consiga el objetivo, se realizarán diferentes actividades que están enfocadas a garantizar el proceso de comercialización de productos artesanales elaborados por las mujeres beneficiarias:

  • Formación en el diseño de un plan de negocions y planes operativos anuales.
  • Soporte en la identificación de nuevos mercados.
  • Facilitar espacios y materiales para la participación en ferias nacionales.
  • Dar acceso a la publicidad, comunicación e imagen corporativa de la red.
  • Implementar un fondo de compra que permita desarrollar actividades productivas.

Con la ayuda de los usuarios de Nicequest, 74 mujeres indígenas artesanas pertenecientes a cinco etnias diferentes (guámbianos, nasas, ambalueñas, kiswueñas y mestizas), verán fortalecidos los procesos socio-organizativos y empresariales para comercializar sus productos.

El equipo Worldcoo.

Investigación de las Inmunodeficiencias Primarias

Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) son un defecto en el sistema inmunológico que está ocasionado por una alteración genética. Las personas que sufren este defecto en su sistema inmunológico son más propensas a sufrir infecciones y de forma más grave.

De manera global, 1 de cada 2.000 recién nacidos nace con alguna alteración en su sistema inmunológico. El 90% de casos de personas que padecen alguna inmunodeficiencia son diagnosticadas en edad pediátrica, generalmente, en los primeros meses o años de vida.

Existen más de 200 tipos de inmunodeficiencias primarias que están clasificados en 8 grandes grupos según sus características. Desafortunadamente existe un gran desconocimiento por parte de la población en general y de los médicos que primero han de sospecharlas, es decir, pediatras y médicos de cabecera que trabajan en atención primaria.

El grupo de investigación Pacient Pediàtric Immunodeprimit y el grupo de Inmunología de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han empezado a recopilar muestras de sangre de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias y a sus familiares para que formen parte del Banco de Inmunología del Biobanco HUVH. El objetivo es recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras causadas por las IDP para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.

Investigación Inmunodeficiencias Primarias

La recopilación de las muestras de sangre de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias permitirá:

  • Al ser un defecto genético que es heredado de padres a hijos, permitirá asesorar futuras gestaciones.
  • Permitirá que se puedan revisar los diferentes casos, y quizás llegar a un diagnóstico definitivo que permita ofrecer una nueva oportunidad de tratamiento.
  • Ayudará a conocer el defecto genético que puede padecer el paciente. Actualmente, a veces, a un paciente se le diagnostica IDP pero se desconoce el defecto que presenta su sistema inmunitario.
  • Un paciente con IDP puede fallecer a consecuencia de esta enfermedad. Si se dispone de una muestra de este paciente es posible estudiar porqué los defectos de su sistema inmunitario han conducido a este fatal desenlace.
  • Permitirá colaborar con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional. Algunos tipos de IDP son poco frecuentes y es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo. La colaboración es fundamental para ayudar a estudiar y diagnosticar estas enfermedades raras.

Gracias a los avances de la investigación de este tipo de enfermedades, un niño llamado Didac que está siendo tratado en el Hospital de la Vall d’Hebron ha podido salir beneficiado. Os explicamos su historia:

“Juan era un niño que murió en 2011 como consecuencia de sufrir una inmunodeficiencia. Juan murió a los pocos días de nacer su hermano Didac. Como las inmunodeficiencias son de origen genético, cuando Didac tenía 6 meses, el pediatra aconsejó a sus padres  que fueran al Hospital de la Vall d’Hebron a que le hicieran pruebas. En diez días los médicos confirmaron que Didac también tenía una Inmunodeficiencia Primaria.

Actualmente Didac tiene 4 años y, gracias a la investigación de las Inmunodeficiencias Primarias, se ha logrado encontrar la mutación que causa a Didac un defecto genético. Gracias a ello, hace dos meses Didac se pudo someter a un trasplante de médula ósea del que se está recuperando poco a poco.” – Podéis saber más sobre Didac aquí.

Como podéis ver, el futuro de Didac y el de muchos otros niños, sigue en manos de la investigación. Por ese motivo os animamos a colaborar con Nicequest en el proyecto que tiene como objetivo ayudar a seguir investigando para identificar y caracterizar las distintas mutaciones que sufren los pacientes con Inmunodeficiencias Primarias.

El equipo Worldcoo.

 

 

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