Projecte finançat

Biobanco para la investigación de las enfermedades raras

Barcelona - Espanya

Las inmunodeficiencias primarias (IDPs) son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el sistema inmunitario que globalmente afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos vivos. Los enfermos son susceptibles de sufrir infecciones de gravedad variable que, si no son tratados de forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoren su calidad de vida.

Finançat gràcies a:
  • Donants
  • Total finançat
    100%finançat
    • Nicequest clients 7.652€
  • Beneficiaris directes 60

    Aquelles persones que de manera natural s'han beneficiat gràcies a les accions desenvolupades en el projecte.

  • Beneficiaris indirectes 460

    Aquelles persones identificables que reben un efecte potencial de les accions desenvolupades en el projecte.

Fundación Hospital Universitario Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR)

Pressupost

  • Materials 1.017€
  • Personal 6.000€
  • Total 7.017€
7.017€

Descripció

Las personas con inmunodeficiencias primarias padecen un defecto genético en el sistema inmune que les predisponen a sufrir más infecciones de las normales y de forma más grave, además de un riesgo aumentado de fenómenos autoinmunes, alergia y neoplasias tales como linfomas o leucemias. 

La forma más grave de IDP es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); son los niños conocidos también como "niño burbuja", reciben este nombre porque estos niños no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir de cualquier infección, para curarse requieren de un TPH, lo que conlleva que deben estar aislados hasta encontrar un donante compatible.

La Fundación del Hospital Universitario Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco, para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.

Con este proyecto ayudaremos a la comunidad cientifica a investigar acerca de las enfermedades denominadas raras, que aún resultan muy difíciles de diagnosticar. 

Activitats

En concreto, la colección del Biobanco de Inmunología se compone de muestras de sangre de pacientes pediátricos con enfermedades del sistema inmune denominadas Inmunodeficiencias Primarias extraídas en el Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH), en Barcelona, España. Centro que pilota el proyecto.

Los investigadores recogerán muestras de tres tipos de pacientes:

  • pacientes con historia clínica compatible y confirmación genética de la enfermedad,
  • pacientes con inmunodeficiencias primarias en los que el gen causante de la enfermedad no ha sido identificado
  • y pacientes que se sospecha que padecen algún tipo de inmunodeficiencia sin determinar.

Gracias al Biobanco de Inmunología se asegurará la correcta disponibilidad de las muestras de IDPs, en caso de que sean solicitadas por otros centros. Además se fomentará la investigación colaborativa. Hecho muy importante ya que hay algunos tipos de IDPs tan poco frecuentes que es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo para diagnosticar estas enfermedades raras.

Qui se'n beneficiarà?

Este proyecto ayudará a todas aquellas personas que sufren inmunodeficiencias primarias, ahora y en el futuro. El objetivo del proyecto es expandir las investigaciones y descubrimientos a nivel internacional para que el diagnóstico y la cura de estas enfermedades sean posibles.

Objectius del projecte

  • Avanzar en nuevos tratamientos definitivos y estudiar los defectos del sistema inmunitario que conducen a la muerte del paciente, cuando ocurre.
  • Fomentar la investigación colaborativa con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional.
  • Mejorar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias y ofrecer un consejo genético a familiares y pacientes.

Actualitzacions i enllaços

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