Projecte finançat

Terápia génica para el síndrome de Sanfilippo

Barcelona - Espanya

El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal. Los niños diagnosticados con el MpsIII tienen una esperanza de vida de entre 15 y 20 años. Se calcula que el sindrome de Sanfilippo se diagnostica en uno de cada 70.000 nacimientos.

Finançat gràcies a:
  • Donants
  • Total finançat
    100%finançat
    • Me quedo uno clients 2.500€
  • Beneficiaris directes 12

    Aquelles persones que de manera natural s'han beneficiat gràcies a les accions desenvolupades en el projecte.

  • Beneficiaris indirectes 60

    Aquelles persones identificables que reben un efecte potencial de les accions desenvolupades en el projecte.

Sanfilipo Barcelona

Pressupost

  • Altres 2.500€
  • Total 2.500€
2.500€

Descripció

La falta de una enzima (proteína) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina.
Dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Esto provoca entre otros múltiples efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocándoles una muerte prematura.

Activitats

La única esperanza de vida para los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C, es la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal.

La terapia génica se basa principalmente en la introducción directa de un vector en el cerebro. A día de hoy ha sido demostrada la eficacia de dicha terapia en el modelo animal, (ratones) mejorando su comportamiento y neuropatología.

Qui se'n beneficiarà?

12 niños españoles afectados por el síndrome de Sanfilippo y sus familias. Asimismo las 250 famílias en el mundo que padecen esta situación.

Objectius del projecte

- Ensayo clínico de terápia génica con humanos (niños menores de 5 años ).

- Demostración de eficacia, longevidad, pruebas de toxicidad a largo plazo.

- Creación de la enzima HXXXXX en grandes cantidades.

Actualitzacions i enllaços

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