Proyecto financiado

Terápia génica para el síndrome de Sanfilippo

Barcelona - España

El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es un enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal. Los niños diagnosticados con el MpsIII tienen una esperanza de vida de entre 15 y 20 años. Se calcula que el sindrome de Sanfilippo se diagnostica en uno de cada 70.000 nacimientos.

Financiado gracias a:
  • Donantes
  • Total financiado
    100%financiado
    • Me quedo uno clientes 2.500€
  • Beneficiarios directos 12

    Aquellas personas que de forma natural han sido beneficiadas por las acciones desarrolladas en el proyecto.

  • Beneficiarios indirectos 60

    Aquellas personas identificables, que reciben un efecto potencial de las acciones desarrolladas en el proyecto.

Sanfilipo Barcelona

Presupuesto

  • Otros 2.500€
  • Total 2.500€
2.500€

Descripción

La falta de una enzima (proteína) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina.
Dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Esto provoca entre otros múltiples efectos, un severo deterioro motriz y mental, provocándoles una muerte prematura.

Objetivos del proyecto

- Ensayo clínico de terápia génica con humanos (niños menores de 5 años ).

- Demostración de eficacia, longevidad, pruebas de toxicidad a largo plazo.

- Creación de la enzima HXXXXX en grandes cantidades.

Actividades

La única esperanza de vida para los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C, es la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal.

La terapia génica se basa principalmente en la introducción directa de un vector en el cerebro. A día de hoy ha sido demostrada la eficacia de dicha terapia en el modelo animal, (ratones) mejorando su comportamiento y neuropatología.

¿Quién se beneficiará?

12 niños españoles afectados por el síndrome de Sanfilippo y sus familias. Asimismo las 250 famílias en el mundo que padecen esta situación.

Actualizaciones y enlaces

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