Colabora con la investigación de la detección precoz del Parkinson

Espagne

La enfermedad de Parkinson es la segunda forma más frecuente de enfermedad neurodegenerativa y se caracteriza por una pérdida (o degeneración) progresiva de neuronas que participan en el control del movimiento. 

La degeneración neuronal de estos pacientes empieza años antes de la aparición de los primeros síntomas motores por lo que un diagnóstico precoz es fundamental

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Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus - Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)

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Description

La enfermedad de Parkinson es la segunda forma más frecuente de enfermedad neurodegenerativa y se caracteriza por una pérdida (o degeneración) progresiva de neuronas que participan en el control del movimiento. La pérdida de estas neuronas da lugar a síntomas motores característicos de la enfermedad, como rigidez, temblor en reposo y lentitud de movimiento. A día de hoy la enfermedad de Parkinson es incurable y al ser una patología neurodegenerativa crónica y progresiva es a su vez altamente incapacitante. Actualmente no se conoce la causa de la enfermedad, aunque se considera que podría deberse a una combinación de factores genéticos, medioambientales y los derivados del propio envejecimiento del organismo. Con el incremento progresivo de la esperanza de vida se estima que el número de casos de Parkinson se duplicará en los próximos años. 

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es fundamentalmente clínico, en base a la exploración neurológica del paciente, ya que no existe en la actualidad ningún marcador bioquímico de la enfermedad. Sin embargo, la degeneración neuronal en estos pacientes empieza años antes de la aparición de los primeros síntomas motores, por lo que en el momento del diagnóstico el paciente ya ha perdido una gran cantidad de neuronas, lo que dificulta el desarrollo de nuevos tratamientos curativos. Por lo tanto, es fundamental poder detectar de forma precoz el inicio de la pérdida neuronal en estos pacientes, preferentemente antes que aparezcan los primeros síntomas motores.

Por ello en CAPRABO queremos colaborar con Vall d’Hebron, y con tu ayuda a través del programa Céntimos Solidarios conseguiremos una pronta detección del Parkinson para detener esta enfermedad.

Activités

La realización de las siguientes actividades define parte de la investigación que se lleva a cabo por el Instituto de Investigación de Vall d’Hebron (VHIR) en referencia a la detección precoz de la enfermedad del Parkinson:

  • Obtención de muestras de los pacientes / individuos participantes en el estudio
  • Procesamiento de las muestras biológicas para su posterior análisis.
  • Análisis genético mediante secuenciación por paneles de genes y modificadores genéticos.
  • Análisis metabolómico por resonancia magnética nuclear y espectrometría de masas.
  • Estudio metagenético del microbioma.
  • Análisis bioinformático y estadístico.

Qui en bénéficiera ?

A día de hoy, la enfermedad de Parkinson afecta en España a unas 120.000-150.000 personas y se estima que el número de enfermos se duplicará en los próximos 20 años debido al incremento de la esperanza de vida y al progresivo envejecimiento de la población. Aunque el 70% de las personas diagnosticadas de Parkinson en nuestro país tienen más de 65 años, esta enfermedad no es exclusiva de personas mayores y el 15% de los pacientes no superan los 50 años. 

En el Hospital Vall d’Hebron se visitan anualmente 850 enfermos de Parkinson y más de 100 individuos con un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. 

Objectifs du projet

Vall d’Hebron Iniciativa para el Parkinson (VHIP) es un proyecto de investigación destinado al desarrollo de marcadores bioquímicos para la detección precoz de la enfermedad de Parkinson. Este estudio se realiza en personas que presentan un riesgo elevado de sufrir esta enfermedad, al ser portadores de mutaciones genéticas que predisponen al desarrollo de Parkinson o bien que presentan síntomas no motores que se manifiestan años antes de los síntomas motores.

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